陈小将 发表于 2025-12-28 00:03:30

听说“变丑”可能是因为患了一种罕见病,你信吗?

医学专业人士提醒,肢端肥大症影响的不仅仅是外表,还可能引起关节痛、腕管综合征、高血压、心肌肥厚、睡眠呼吸暂停、糖代谢异常等,甚至增加死亡风险,因此早期诊断和规范治疗至关重要。越长越丑、鞋码越穿越大……竟然是种病。如果说“变丑”可能是因为患了一种罕见病,你信吗?

陈小将 发表于 2025-12-28 00:03:38

 “垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一,它虽然生长缓慢,但影响深远。垂体瘤中GH瘤的患者表现为肢端肥大症。”西安交通大学第一附属医院神经外科副主任医师、垂体瘤中心副主任李奇介绍,垂体瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤之一。流行病学研究表明,在一般人群中垂体瘤的发病率高达16.7%。垂体瘤许多症状和体征与一些常见疾病类似,因此漏诊并不少见,若未及时治疗,漏诊人群会出现严重的并发症,影响其寿命及生活质量。

陈小将 发表于 2025-12-28 00:03:43

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量生长激素(GH)。

陈小将 发表于 2025-12-28 00:03:48

“肢端肥大症有特征性外貌,如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多,随着病程延长,患者有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。”李奇补充,“很多患者因关节痛去看骨科,因血糖高去看内分泌科,因打鼾去看耳鼻喉科,却迟迟找不到根本病因。从发病到确诊,平均可能延误数年之久。”

陈小将 发表于 2025-12-28 00:03:54

 识别肢端肥大症,需要警惕那些“超出常理”的身体信号。李奇分享了一个令人印象深刻的案例:一位中年男性因顽固性打鼾就医,甚至被建议进行创伤巨大的下颌骨手术。就诊时,他因佩戴金属牙齿矫正器无法进行磁共振检查。李奇端详其面容,并对比其早年身份证照片,发现其面貌已发生典型改变——前额、下颌显著突出。后续检查证实其患有生长激素腺瘤。另一个案例中,一位男性患者因性功能障碍求医十年,最终才发现是垂体泌乳素瘤在作祟。
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