听说“变丑”可能是因为患了一种罕见病，你信吗？

陈小将

医学专业人士提醒，肢端肥大症影响的不仅仅是外表，还可能引起关节痛、腕管综合征、高血压、心肌肥厚、睡眠呼吸暂停、糖代谢异常等，甚至增加死亡风险，因此早期诊断和规范治疗至关重要。越长越丑、鞋码越穿越大……竟然是种病。如果说“变丑”可能是因为患了一种罕见病，你信吗？

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　“垂体瘤是颅内最常见的肿瘤之一，它虽然生长缓慢，但影响深远。垂体瘤中GH瘤的患者表现为肢端肥大症。”西安交通大学第一附属医院神经外科副主任医师、垂体瘤中心副主任李奇介绍，垂体瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤之一。流行病学研究表明，在一般人群中垂体瘤的发病率高达16.7%。垂体瘤许多症状和体征与一些常见疾病类似，因此漏诊并不少见，若未及时治疗，漏诊人群会出现严重的并发症，影响其寿命及生活质量。

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肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢端肥大症的主要病因是体内产生过量生长激素(GH)。

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“肢端肥大症有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长，患者有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。”李奇补充，“很多患者因关节痛去看骨科，因血糖高去看内分泌科，因打鼾去看耳鼻喉科，却迟迟找不到根本病因。从发病到确诊，平均可能延误数年之久。”

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　识别肢端肥大症，需要警惕那些“超出常理”的身体信号。李奇分享了一个令人印象深刻的案例：一位中年男性因顽固性打鼾就医，甚至被建议进行创伤巨大的下颌骨手术。就诊时，他因佩戴金属牙齿矫正器无法进行磁共振检查。李奇端详其面容，并对比其早年身份证照片，发现其面貌已发生典型改变——前额、下颌显著突出。后续检查证实其患有生长激素腺瘤。另一个案例中，一位男性患者因性功能障碍求医十年，最终才发现是垂体泌乳素瘤在作祟。