公元2000年6月26日人类基因组工作草图亮相

王超

2000年6月26日，人类基因组的工作草图已经绘制完毕并向全世界公布。

人类基因组计划国际组织中国联系人、中国科学院遗传研究所杨焕明教授说，人类基因组遗传密码的基本破译，昭示着人类对自身的了解迈入了一个新的阶段。

据悉，“工作框架图”的质量与数量大大超出了预期，不仅覆盖了97％的基因组，而且85％的基因组序列已经被组装起来。这为研究人类遗传物质多态性提供了资料。

值得一提的是，50％以上的序列接近完成图标准，20％的序列已经达到完成图标准，已有数千个基因被确定，数十个致病基因被定位。科学家认为，这为到2001年6月完成所有测序工作奠定了基础。

人类基因组约含6万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。

1999年9月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1％，也就是3号染色体上的3000万个碱基对，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从此，在科技部和中科院的支持下，北京与上海等地科学家联手向这一生命科学的高峰发起冲刺。仅用了半年时间，我国科学家就基本完成了所承担的人类基因组测序任务，破译了人类3号染色体部分遗传密码，这标志着我国为国际人类基因组研究做出了自己的贡献，也证明了我国科学家有能力在重大国际合作中发挥积极的作用。

破译人类遗传密码不仅被认为是达尔文时代以来生物学领域最重大的事件，同时也被认为是人类历史上最重要的科研工程。按照设想，碱基对测序完毕之后，科学家将分析碱基对如何组成基因以及各种基因有什么功用等。弄清全部基因的位置、结构和功能，将为人类征服多种疑难病症铺平道路。

据悉，工作框架图中，有60％的序列是在最近的6个月中测定的。在这段时间里，我国科学家和国际同行一起，每秒测定1000个碱基，一周7天，每天24小时不间断地为绘制人类生命的蓝图努力工作。

“人类基因组工程”破译出的人类遗传密码基本数据，已经无偿供全世界研究者使用。