碱基精度99.9999% 高质量拟南芥基因组完成组装

陈小将

科技日报讯 （记者史俊斌 通讯员刘昱晗）记者9月13日从西安交通大学获悉，该校电信学部自动化学院教授叶凯、计算机学院副教授杨晓飞带领的研究团队完整组装出拟南芥基因组，实现了仅剩两个缺口、碱基精度为99.9999%的高质量拟南芥基因组Col-XJTU，高于目前的参考基因组。相关研究成果近日在国际期刊《基因组、蛋白质组与生物信息学报》上发表。
　　破译生命遗传密码的故事要从20世纪兴起的“人类基因组计划”讲起，它与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为自然科学史上的“三大计划”。该计划在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，以研究微生物、植物及其它动物。
　　拟南芥的研究属于植物基因组研究范畴，拟南芥因其植株小、易繁殖、生长期短等特性，为遗传研究提供了极大的便利，在植物研究领域被誉为“植物中的果蝇”，被科学家选为模式植物。目前，全世界有一半的植物学家、近万家实验室正在对拟南芥进行遗传分析、基因克隆和功能基因组等研究，取得的研究突破为粮食增产、农作物抗逆、植物保护等作出了重要贡献。
　　西安交通大学信息与生物医学交叉团队以人工智能算法开发、生物医学大数据挖掘为手段，设计了综合利用不同测序技术优势的混合测序技术，提出以细菌人工染色体为锚点的序列替换新策略，实现了仅剩两个缺口的高质量拟南芥基因组Col-XJTU。研究团队成员王博指出，拟南芥共有5条染色体，Col-XJTU基因组完成了三号、四号及五号染色体着丝粒的无缺口组装，并完成了一号和二号染色体大部分着丝粒的组装。
　　基因组的碱基准确性和结构准确性是评估参考基因组质量的指标。西安交通大学信息与生物医学交叉团队首席科学家叶凯告诉记者，Col-XJTU基因组以哥伦比亚生态型和西安交通大学英文缩写命名，凸显了西安交通大学科研团队在拟南芥基因研究和世界植物基因组学研究中的重要贡献。