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蚕豆病也称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,为G6PD基因突变所导致。
临床上,蚕豆病男性占90%,且3岁以下患者占70%。G6PD位于X染色体上,由于男性只有一个X染色体(XY),而女性有两个X染色体(XX),所以男性如果G6PD基因有突变,会表现出蚕豆病的症状。而女性即便是G6PD基因突变携带者,但因为有另外一个X染色体是正常的,所以大多数情况下不会表现出明显的症状。
蚕豆病起病急,大多在进食新鲜蚕豆后1至2天内发生溶血,最短者只有2小时,最长者可相隔9天。病程一般持续2至6天,其症状主要有:
溶血性贫血 摄入蚕豆等含有高浓度酮酸的食物后,红血球可能会破裂,导致溶血性贫血。溶血性贫血会导致贫血症状,如乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等。
黄疸 溶血反应释放出来的血红蛋白会转化为胆红素,造成黄疸症状,表现为黄色皮肤、黄色结膜等。
贫血危象 在严重的情况下,可出现全身衰竭、脉搏微弱、血压下降、神志迟钝或烦躁不安、少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭等严重症状。
肾功能损害 血液中大量的游离血红蛋白可能沉积在肾脏,导致肾功能损害,患者尿液可以如红茶或酱油样的颜色。
其他症状 乏力、畏寒、发热、头晕、厌食、恶心、腹痛等。
理论上,目前尚无特效药物可以彻底治愈该疾病。但就对症处理而言,一般多以输血输液、给予糖皮质激素以及纠正酸中毒为常规治疗。
据《家庭医生报》 |
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