测基因“切乳防癌”？深圳人没茱莉胆大

沩水云飞

安吉丽娜·茱莉（资料图）



恶性肿瘤易感基因筛查平台半年仅接待1人

医生不敢轻易推荐预防性“切乳”手术

近日，美国影星安吉丽娜·茱莉“切乳防癌”的惊世骇俗之举引起人们广泛关注，不过，她的“英雄举动”却非一般人能效仿。去年11月，深圳高发恶性肿瘤易感基因早期筛查平台正式建立，意味着在深圳也能进行患癌易感基因检测，但这半年来平台仅接待了1例结肠癌患者。记者在两家乳腺切除手术量较大的医院里也没能找到一例“茱莉”式人物。有甲乳外科医生认为，单凭基因检测的风险决定“切乳防癌”，在国内暂不可行。

肿瘤易感基因筛查遇冷

昨天，茱莉“切乳防癌”的消息传到市人民医院肿瘤内科申维玺耳中时，瞬间触动了他的兴奋神经，因为这半年来，他在大大小小的讲座上，都在推广这种基因检测预防癌症的新理念。

申维玺的另一个身份是深圳市抗癌理事协会会长。2012年，他所力推的深圳高发恶性肿瘤易感基因早期筛查平台正式成立，由深圳华因康基因科技有限公司提供检测技术支持。

近10年来，深圳人的恶性肿瘤发病率升高了近2倍。尤其是女性乳腺癌，已高居女性恶性肿瘤首位。申维玺一直认为，肿瘤预防比治疗更重要。通过肿瘤易感基因检测，肿瘤病人可以知道自己患的肿瘤是否属于遗传性肿瘤，非肿瘤病人可以预知自己患癌的风险大小。因此，他建议健康人群未患病之前进行肿瘤易感性基因检测，根据患癌风险指数进行针对性的医学检查和预防措施。

但这种新的医学理念推广起来并不那么容易。平台建立近半年来，申维玺所接诊的患者中，仅有1例确诊结肠癌患者进行了易感基因检测，最终结果未发现基因突变。肿瘤易感基因检测遇冷，申维玺认为与三个原因有关，一是健康人群怕检测出易感基因有压力，整天惦记着自己会不会患上癌症；二是人们对基因检测患癌风险的准确与否存疑；三是基因检测价格不菲，但目前医保还不能报销。

沩水云飞

两大医院

不见“茱莉”式病人

市人民医院和市第二人民医院甲乳外科是我市乳腺切除手术量较大的医院，这两家医院的科主任均表示，医院每年进行数百例的乳腺肿瘤切除术，没见过“茱莉”这样未雨绸缪的人物。市人民医院甲乳外科主任医师周冬仙说，医院每年进行预防性切除乳腺的患者有不少，但都是已患病的人士，比如单侧乳房发现乳腺癌，切除另一侧乳腺进行预防。

市二医院甲乳外科主任王先明说，像茱莉这种预防性切除术在技术上深圳完全可以实现，就是利用微创手术，切除了乳房皮下的所有乳腺组织，保留了乳头和乳房皮肤，再实施整形。“我们最早一例通过这种方法手术的是在2005年，当时以为多灶型出现钙化点的乳腺癌患者就是采用这种方法手术的。”

尽管有这样的技术，医生却不敢轻易推荐患者做预防性切除手术。“根据国内现在的医疗风险，如果患者在切除乳腺后后悔了，医生可能就有被告的风险。”王先明说，日前，有一位48岁的右侧乳腺癌患者，因为本身患有其他疾病无法进行内分泌治疗，她主动向王先明提出同时切除左侧乳腺，预防转移发生，但王先明考虑再三还是拒绝了。

预防性切除须术前评估

不久前，一位乳腺良性增生的患者除了要求切除乳腺外，因为担心患卵巢癌，向申维玺提出想把子宫和卵巢全切除。申维玺经过充分评估，最终以过度治疗为由，拒绝患者的提议。“预防性切除必须经过认真的术前评估，要借鉴国外的风险模型，再考察患者的家族病史、本人年龄及身体条件，最终得出具体患癌风险，再决定密切观察、药物治疗还是手术切除。”申维玺说，如果要实行预防性切除，一定要征得患者同意才能手术。此外，从心理角度上看，女性实施预防性切除乳腺，也应争取获得丈夫的支持。

据香港媒体报道，香港曾有基因检出变异后预防性切除乳腺的先例。律敦治医院外科部主任袁维昌指出，此类手术属预防性质，医生在做手术前，必定会检查病人的家庭病例，并在道德上认同做法是对病人最大的利益，经评估后才会手术。

茱莉的壮举也引起了广东省卫生厅副厅长廖新波的关注。昨日，廖新波撰文《从茱莉割乳谈预防》。在廖新波看来，茱莉预防性切乳或将把卵巢与子宫切除不是娱闻而是知识普及。他甚至提出，仅切除乳腺防癌是远远不够的，卵巢或许才是“祸根”。

乳腺切除不等于乳房切除

茱莉“切除双乳”的消息一传开，很多网友都觉得不可思议。市二医院甲乳外科主任医师郭良峰表示，乳腺跟乳房不同，乳腺包括导管、小叶和乳腺叶，犹如一串串葡萄状。“我们每个乳房由15到16组腺体单位组成。”郭良峰说，切除了乳腺组织，茱莉的乳腺癌风险就大幅降低，但由于她还保留了乳头，还有可能在乳头位置的大导管发生恶性肿瘤，因此还存在5%的风险，但这已与普通人无异。

申维玺表示，女性在完成生育哺乳的使命后，切除乳腺对身体健康并不影响，利用假体进行乳房重塑后，对外形的影响也不大。但切除卵巢对女性的生理功能是有影响的，一般不建议50岁以下的女性进行预防性手术切除卵巢。

变异基因人群与普通人群患癌几率比较

□你所不知道的

1 基因突变患癌几率升高

“医学研究证明，结肠癌、乳腺癌、卵巢癌与遗传相关，而且可以通过基因检测判断患癌的风险。”市人民医院肿瘤内科申维玺介绍说，目前已知的遗传性乳腺癌相关基因有10余个，其中BRCA1和BRCA2基因突变能大大增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。研究发现，携带有BRCA变异基因的女性，她们患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率高达44%。50岁以后，普通人群患乳腺癌的几率为2%，而变异基因人群的几率可达到33%-50%，70岁以后，普通人群患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为7%和2%，而变异基因人群的几率则分别高达56%-87%和27%-44%。

目前，华大基因也在开展肿瘤易感基因检测项目。华大基因彭音博士介绍，如果一个女性患有乳腺癌，通过基因检测，她可以了解自己的疾病是否与遗传因素有关。同时还可以预测疾病遗传给下一代的风险。

2 建议高危人群检测基因

“不是所有人都有必要做基因检测。”华因康医学总监李花建议，30-35岁女性，家族中已有人患乳腺癌的高危人群可进行检测。华大基因彭音博士认为，在一个家族中，如果有两个或以上的癌症患者，或者是同一个人患有两种或两种以上癌症，那么就提示其具有很强的遗传性，建议其进行基因检测。根据临床数据显示，如果这个人在特定的基因上有致病的突变，该人患病的风险要比家族史中没有癌患的人群高出5-6倍。

3 抽5毫升血可预知患癌风险，费用5000元

华因康医学总监李花告诉记者，基因测序是基因检测的“金标准”。肿瘤易感基因检测就是通过大量的肿瘤患病人群及非肿瘤患病人群的基因背景和基因特征分析数据，通过靶基因全位点测序，获得受检者的遗传基因信息。

只要抽取5毫升的血液进行DNA检测，一般3-5天内就可以对比出患病的风险指数。”李花说，根据大量科学研究结果，很多肿瘤表现出较明显的遗传倾向性，如女性的乳腺癌、肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、鼻咽癌、宫颈癌，男性的前列腺癌、肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、鼻咽癌等。目前已经证实了一些肿瘤易感基因与这些肿瘤的关系非常明确，可以作为肿瘤早期筛查的指标。

记者了解到，目前基因检测价格不菲，单一基因全位点基因测序的收费约为5000元。

4 检测模型以欧美人为基础

尽管有肿瘤科专家认为，肿瘤易感基因检测的准确率高达99.9%。但市二医院甲乳外科主任王先明认为，基因检测目前在国内发展还不够成熟，“我们现在都是直接沿用欧美的基因序列，欧美国家有做过大型临床调研，证实有5%到10%的人存在恶性肿瘤易感基因，但是中国人中存在多少，还没有循证医学依据。”王先明说，医生推算出茱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率是通过一个盖尔风险模型进行的，但目前这种模型的设计只是针对美国人或者白种人，对于生活环境和生活习惯都不相同的黄种人是否有效，尚属未知之数。因此，王先明认为，单凭基因检测风险来决定是否进行预防性切除手术，在国内目前不可行。华因康医学总监李花表示，目前该公司所采用的模型是在白种人基因信息库上结合了黄种人的信息。

来源：晶报